http:\/\/www.europapress.es\/salud\/noticia-secuencian-region-codificante-genoma-autista-20110516104514.html<\/a><\/p>\n <\/p>\n
MADRID, 16 May. (EUROPA PRESS) –<\/p>\n
Investigadores de la Universidad de Washington en Seattle (Estados Unidos) han realizado la secuenciaci\u00f3n del exoma, las regiones que codifican prote\u00ednas del genoma, de los individuos con trastornos del espectro autista. El estudio se publica en la edici\u00f3n digital de la revista ‘Nature Genetics’.<\/p>\n
Los trastornos del espectro autista (TEA) incluyen un rango de trastornos del desarrollo que van de leves a graves y que incluyen al autismo y al s\u00edndrome de Asperger.<\/p>\n
Los investigadores, dirigidos por Evan Eichler, secuenciaron los genomas de 20 individuos con TEA no familiar y sus padres. Identificaron 21 nuevas mutaciones, presentes en los casos de TEA pero no heredadas de sus padres.<\/p>\n
Los autores adem\u00e1s han identificado posibles mutaciones causativas en cuatro de los individuos con TEA. Esto subraya genes que han sido implicados en la discapacidad intelectual as\u00ed como nuevos genes candidatos para los TEA.<\/p>\n
Estos descubrimientos tambi\u00e9n sugieren que las nuevas mutaciones contribuyen de forma sustancial a la base gen\u00e9tica de los casos de TEA sin antecedentes familiares del trastorno.<\/p>\n
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