La razón de la sinrazón que a mi razón se hace, de tal manera mi razón enflaquece, que con razón me quejo de la vuestra fermosura

El Quijote.

 

En un mundo desarrollado tecnológicamente, se puede aprovechar todas las herramientas disponibles tanto para hacer el bien, como para hacer el mal.

El diagnóstico genético prenatal permitió, en muchos casos, conocer las enfermedades que un feto podría sufrir en caso de que naciera, dando la posibilidad de preparar tratamiento con antelación o, en la mayoría de los casos, dar la elección a los padres de tener el hijo o practicar el aborto. El debate moral generado por la práctica de este tipo de abortos ha culpado a la Genética, haciéndola responsable de la pérdida de la vida de mucgos seres humanos.

La tecnología de la fecundación in vitro ha abierto la posibilidad de diagnosticar los embriones antes de ser implantados en la madre, de forma que podemos seleccionar de entre los embriones generados los que estén libres de  mutaciones genéticas graves que podrían aparecer en familias con alta probabilidad de sufrir enfermedades, en muchos casos incurables. Pero de nuevo, el asunto de los embriones, cómo considerarlos y tratarlos, ha abierto un debate moral y legal que todavía no se ha resuelto.

En ambos casos, son los padres los últimos responsables de sus hijos, y poco a poco los legisladores se están poniendo de acuerdo en otorgar a los progenitores el poder de elegir qué hacer con los embriones, gametos y células que portan parte, si no toda, su información genética.

Sin embargo, todos estos avances técnicos pueden llevar a la sinrazón de una forma muy directa y peligrosa, y es ahí donde debemos trazar la línea de la moralidad (relatividad de criterio individual) y de la legalidad (marco que todos deben acatar). Existen familias que, de una forma sorprendente, quieren que sus hijos sean portadores de las mismas taras y enfermedades genéticas que los padres. En aras de lo que consideran “una peculiaridad social” o formar parte de “una minoría lingüistica”, parejas de sordos prefieren que sus hijos sean sordos también, y recurren a los procedimientos diseñados para evitar esta condición en su descendencia para hacer todo lo contrario: elegir los embriones que resultarán en hijos sordos.

Tal contrasentido será regulado, espero que prohibido, en un futuro. Pero será imposible controlar que estos comportamiento no se realicen por clínicas desaprensivas deseosas de explotar el asunto. ¿Por qué no hijos ciegos, con enfermedades incurables como la de Huntington, o retrasados mentales? Un mensaje para reflexionar.

De vez en cuando salta a los medios de comunicación alguna noticia enternecedora sobre un tratamiento de terapia génica en casos de enfermedades hereditarias incurables. Habitualmente, estos tratamientos son considerados con mucho recelo por parte de la prensa, como si la terapia génica fuera “un último intento” para enfermedades incurables o condiciones sin ningún otro tratamiento efectivo. Es cierto que la terapia génica todavía no ha tenido un éxito clamoroso que demuestre, de una vez por todas, su efectividad. Entendemos como terapia génica el tratamiento a base de administración de material genético, es decir, de genes y ADN, de enfermedades genéticas hereditarias. En un sentido más amplio, se puede hablar también de terapia génica cuando suministramos ADN para tratar enfermedades infecciosas (como el SIDA), el cáncer u otro tipos desequilibrios, como problemas vasculares, pero no nos referiremos a éstas en este artículo.

El principal problema de la terapia génica es que manejar el material hereditario de las personas es siempre arriesgado, ya que podríamos generar más problemas en vez de curar o paliar la enfermedad. Y no sólo en la persona a la que se le administra el tratamiento, sino también en su posible descendencia, si afectamos a las células encargadas de la reproducción. Por ello, las pruebas clínicas de terapia génica que se están realizando en la actualidad son muy meticulosas, lo que implica una enorme cantidad de datos recogidos y de tiempo para procesarlos.Pero finalmente tantos años de trabajos y ensayos están llegando a dar algún fruto.

Las pruebas clínicas de todo tratamiento se dividen en fases: desde la fase 0, donde se recoge la información sobre unas pocas pruebas, pero no significativas estadísticamente, hasta la fase IV, que recoge las últimas pruebas que confirman la seguridad de un producto que ya está siendo comercializado. Los procedimientos de terapia génica más avanzados se encuentran en fase II, donde se empiezan a tratar un número considerable de enfermos (de 300 a 3.000 personas) para estudiar los resultados con validez estadística. Es el caso de tratamiento de la fibrosis cística, una de las enfermedades genéticas más frecuente, que ya se haya en fase II de desarrollo.

Excepcionalmente, en la fase I, donde solo se aprueba el tratamiento en personas sanas, se ha permitido la terapia génica en individuos que no tienen ningún otro tratamiento disponible, algo en realidad muy común en la mayoría de las enfermedades genética. Es éste el caso de la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad degenerativa que genera pérdida paulatina de la visión. La falta de una proteína, la RPE65, en la retina es la causa de esta enfermedad. La introducción de un virus portador de una copia sana del gen humano de REE65 ha demostrado ser eficiente en uno de los tres casos probados, generando una ligera mejora de la visión. Queda mucho trabajo que realizar, ver si esta mejora es estable y no produce efectos no deseados, y comprobar estadísticamente el valor de estas mejorías. Pero para eso tendremos que esperar a la fase II.

Se trata de cuestión de tiempo, pero esperemos que paulatinamente vayan avanzando más tratamientos génicos para enfermedades hereditarias, las cuales en muchos casos no tienen otro tratamiento curativo, y en el mejor de los casos disponen solo de algún tratamiento paliativo. Actualmente, sumando todos los tipos de terapia génica, existen 1347 pruebas clínicas en marcha en distintas fases. Más información en The Journal of Gene Medicine.