De vez en cuando salta a los medios de comunicación alguna noticia enternecedora sobre un tratamiento de terapia génica en casos de enfermedades hereditarias incurables. Habitualmente, estos tratamientos son considerados con mucho recelo por parte de la prensa, como si la terapia génica fuera “un último intento” para enfermedades incurables o condiciones sin ningún otro tratamiento efectivo. Es cierto que la terapia génica todavía no ha tenido un éxito clamoroso que demuestre, de una vez por todas, su efectividad. Entendemos como terapia génica el tratamiento a base de administración de material genético, es decir, de genes y ADN, de enfermedades genéticas hereditarias. En un sentido más amplio, se puede hablar también de terapia génica cuando suministramos ADN para tratar enfermedades infecciosas (como el SIDA), el cáncer u otro tipos desequilibrios, como problemas vasculares, pero no nos referiremos a éstas en este artículo.

El principal problema de la terapia génica es que manejar el material hereditario de las personas es siempre arriesgado, ya que podríamos generar más problemas en vez de curar o paliar la enfermedad. Y no sólo en la persona a la que se le administra el tratamiento, sino también en su posible descendencia, si afectamos a las células encargadas de la reproducción. Por ello, las pruebas clínicas de terapia génica que se están realizando en la actualidad son muy meticulosas, lo que implica una enorme cantidad de datos recogidos y de tiempo para procesarlos.Pero finalmente tantos años de trabajos y ensayos están llegando a dar algún fruto.

Las pruebas clínicas de todo tratamiento se dividen en fases: desde la fase 0, donde se recoge la información sobre unas pocas pruebas, pero no significativas estadísticamente, hasta la fase IV, que recoge las últimas pruebas que confirman la seguridad de un producto que ya está siendo comercializado. Los procedimientos de terapia génica más avanzados se encuentran en fase II, donde se empiezan a tratar un número considerable de enfermos (de 300 a 3.000 personas) para estudiar los resultados con validez estadística. Es el caso de tratamiento de la fibrosis cística, una de las enfermedades genéticas más frecuente, que ya se haya en fase II de desarrollo.

Excepcionalmente, en la fase I, donde solo se aprueba el tratamiento en personas sanas, se ha permitido la terapia génica en individuos que no tienen ningún otro tratamiento disponible, algo en realidad muy común en la mayoría de las enfermedades genética. Es éste el caso de la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad degenerativa que genera pérdida paulatina de la visión. La falta de una proteína, la RPE65, en la retina es la causa de esta enfermedad. La introducción de un virus portador de una copia sana del gen humano de REE65 ha demostrado ser eficiente en uno de los tres casos probados, generando una ligera mejora de la visión. Queda mucho trabajo que realizar, ver si esta mejora es estable y no produce efectos no deseados, y comprobar estadísticamente el valor de estas mejorías. Pero para eso tendremos que esperar a la fase II.

Se trata de cuestión de tiempo, pero esperemos que paulatinamente vayan avanzando más tratamientos génicos para enfermedades hereditarias, las cuales en muchos casos no tienen otro tratamiento curativo, y en el mejor de los casos disponen solo de algún tratamiento paliativo. Actualmente, sumando todos los tipos de terapia génica, existen 1347 pruebas clínicas en marcha en distintas fases. Más información en The Journal of Gene Medicine.