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Dalton, el primer daltónico

John DaltonEl químico inglés John Dalton (1766-1844), el fundador de la teoría atómica moderna, fue el primero en describir científicamente la ceguera para los colores, conocida por daltonismo. El principal sujeto de investigación de Dalton fue él mismo; el resultado de sus observaciones fue presentado en el 31 de octubre de 1794  ante la Sociedad Literaria y Filosófica de Manchester, y publicado en 1798 en sus Memorias y Procedimientos.

Dalton era cuáquero, una religión filosófica, y por ello de costumbres bastante espartanas. No se casó nunca y solía declinar los honores que le otorgaban; cuenta la leyenda que fue nombrado doctor por la Universidad de Oxford por su condición de ciego para los colores: el nunca hubiera tolerado vestir la toga escarlata de Oxford en la ceremonia de nombramiento, ante el rey Guillermo IV. Para él, la scarlet regalia era de un color grisáceo.

Entre el 5 y el 10% de los hombres tiene algún tipo de ceguera para los colores, mientras que es mucho más rara entre las mujeres, alrededor del 0.4%. En numerosos casos se debe a la ausencia de las células de la retina específicas para la recepción de alguno de los colores básicos. La visión en humanos es tricromática, existiendo tres tipos de células de la retina (los conos), dependiendo del pigmento que contengan, cuya sensibilidad máxima a la luz se encuentra en el azul (420 nm), el verde (530nm)  y el rojo (560nm).

Los genes responsables para los pigmentos que detectan la luz, las opsinas, se encuentra localizados en el cromosoma X, el cromosoma sexual del que los hombres solo tienen una copia, mientras que las mujeres tienen dos. Presentan una herencia ligada a X, que es la razón por la que el daltonismo es más común en hombres que en mujeres.

Mientras parece que solo hay un gen para el pigmento rojo, el número de genes para el pigmento verde es variable entre las personas con visión normal, aunque solo uno de ellos parece expresarse. Las copias de este gen se encuentran en disposición en tándem, haciendo posible que ciertas reorganizaciones y recombinaciones intracromosómicas eliminen estos genes, provocando mutaciones que generan ceguera para los colores. Los genes de las opsinas roja y verde son, además, muy parecidos, por lo que en estas reorganizaciones pueden estar también implicados ambos genes, produciendo híbridos entre los genes de las opsinas rojas y verdes. En todo caso, las personas que carecen o tienen deficiencia de alguno de estos pigmentos o tipos celulares son incapaces de distinguir el rojo del verde.

Dalton relata en sus investigaciones que el rojo lacre que se usaba para sellar las cartas era del mismo olor que el haz de la hoja del laurel, y que la hierba tenía el mismo color que la sangre. Dalton supuso que su globo ocular estaba teñido de azul, y por eso le era imposible distinguir estos dos colores; dejó indicado que tras su muerte se observara si era cierta su teoría. Como era de esperar, el color de los humores de sus ojos era perfectamente normal, aunque en un análisis de su ADN realizado en 1995 utilizando sus mismos ojos como muestra, se comprobó que sufrió deutenaropía: carencia del gen del pigmento verde.

Este delicioso artículo de Alan Emery hace referencia a múltiples anécdotas de Dalton y su confusión con los colores, afección que compartía con su hermano, lo que no le impidió ser uno de los químicos y físicos más importantes de la historia de la ciencia. Siempre sería jocoso ver a una pareja de cuáqueros, conocidos por su humildad y discreción, vestir medias de un fuerte color púrpura o sombreros de un llamativo verde esmeralda.

El ADN de Tutankamón

Leo con estupor en varios periódicos, y también oigo en la radio, que el análisis del ADN de Tutankamón revela que padeció malaria. Me temo que el salto de la prensa científica a la prensa diaria ha provocado uno de los típicos errores cometidos por los periodistas: el titular abreviado con errores.

El ADN no puede contener información de una enfermedad que es infecciosa. Obviamente, mirando en el ADN no podemos saber si sufrimos la gripe o si tuvimos un accidente de coche, puesto que el ADN no cambia debido a este tipo de sucesos. En todo caso, analizando el ADN de la momia podemos encontrar ADN del agente causante de la malaria, Plasmodium falciparum (por favor, periodistas, en cursiva, y fíjense en mayúsculas y minúsculas). Pero ese ADN no pertenece a Tutankamón, sino al agente infeccioso.

Este comentario no dejaría de ser un ejemplo más de las imprecisiones que en numeroso campos científicos podemos encontrar en la prensa. No es nada nuevo y desde luego creo que no tiene solución, a no ser que en las redacciones hubiera expertos de cada uno de los temas científicos y técnicos de las noticias. Pero mi reflexión sobre este hecho va más allá: empieza a parecer normal que creamos que en el ADN está todo, no solo la información genética responsable de posibles enfermedades hereditarias, sino registros de la vida y de la personalidad de los individuos. El ADN es así la nueva panacea del conocimiento, el palimpsepto de nuestros actos. En él podremos encontrar si sufrimos o fuimos felices, nuestra edad de nacimiento o defunción, si estuvimos casados o nos divorciamos, si nos gustaba el chocolate: todo ello parece que reside en el ADN y que he oído en varios medios que puede enocntrarse con un simple análisis de su secuencia en el laboratorio.

Más allá de las relaciones de parentesco que el ADN puede descubrir, parece como si el análisis de esta molécula nos diera la esperanza de conocer la vida de nuestros ancestros. Olvidamos con ello además toda la ciencia forense no basada en el ADN y que puede decirnos mucho más de su vida y de su salud que nuestro querido ácido nucleico.