Como ya hemos comentado en otra entrada, cuando un grupo humano pequeño se desvincula reproductivamente del resto de la población general, puede originar una población con características genéticas propias debido al azar. Los genes de ese pequeño grupo original serán los que predominen en la población a lo largo de las generaciones, siempre y cuando el aislamiento reproductivo se mantenga. Eso puede ocurrir, como ya hemos comentado, en islas. Pero también puede ocurrir cuando las causas del aislamiento reproductivo son otras, como pueden ser los motivos religiosos.

La diáspora del pueblo hebreo ha ocurrido durante varios episodios históricos. Tras dos principales rebeliones contra el poder del emperador romano, muchos judíos abandonaron Judea y se instalaron en diferentes regiones del imperio romano, formando grupos más o menos aislados en sus lugares de destino. Por ejemplo, los judíos asquenazíes se instalaron en Europa central y del este (asquenazí significa literalmente “alemán”), donde sus comunidades generaron incluso un idioma propio, el yidis.

Es conocida la capacidad de los judíos de conservar sus costumbres ancestrales, como religión e idioma. En muchas ocasiones eran comunidades que impedían los matrimonios con gentiles (no judíos), por lo que quedaban de una forma u otra, genéticament aislados. Este efecto fundador ha originado que los judíos asquenazíes tenga características genéticas propias, algunas de ellas lamentablemente graves.

La enfermedad de Tay-Sachs es un rasgo autosómico recesivo mortal, que afecta a 1 de cada 360.000 personas de la población general. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las células nerviosas, que provoca degeneración física y mental a partir de los seis meses de edad. El resultado suele ser la muerte antes de los cuatro años.

La enfermedad fue descrita por Warren Tay y Bernard Sachs en 1881. Sachs, neurólogo judío del hospital Monte Sinaí de Nueva York, ya determinó en 1887 que esta enfermedad era más frecuente en los judíos de origen asquenazí de Estados Unidos. De hecho, es 100 veces más frecuente que en el resto de la población.

En 1969, John S. O’Brien descubrió que la enfermedad estaba provocada por una deficiencia en la enzima hexosaminidasa A, y demostró que los enfermos podían ser diagnosticados por un ensayo enzimático. Posteriormente se pudo determinar los niveles de enzima en sangre que identificaban los heterozigotos portadores, sanos pero capaces de transmitir la enfermedad a su descendencia, y se desarrollaron ensayos prenatales. De esta forma en los años 1970 comenzó un escrutinio general de personas susceptibles de ser portadoras del alelo de la enfermedad. Más de 300.000 personas fueron analizadas en los primeros 10 años del escrutinio, y se descubrieron 268 parejas que no tenían todavía ningún hijo pero que al ser ambos portadores, tenían un alto riesgo de tener un descendiente enfermo (un 25%).

Durante los años 1980 se descubrió que la enfermedad está causada por una mutación en el gen HEXA, localizado en el cromosoma 15, y que codifica para la enzima hexosaminidasa A. Cuando esta enzima está ausente, se acumulan lípidos en el cerebro, afectando a su funcionamiento normal. El descubrimiento del gen permitió el desarrollo de una prueba de ADN para facilitar el diagnóstico y la identificación de portadores.

El escrutinio general empezado en los años 1970 ha producido una reducción de la incidencia de la enfermedad de un 90%. Adicionalmente, se ha descubierto que otros grupos también sufren esta enfermedad con mayor frecuencia que la población general, como los cajunes de Luisiana o los canadienses de origen francés.

El Einstein Victor Center para las enfermedades judías reconoce otras 18 enfermedades genéticas prevenibles que son más frecuentes en comunidades asquenazíes de todo el mundo , y recomienda encarecidamente a los jóvenes de ascendencia judía que se realicen el escrutinio para todas ellas. 1 de cada 4 judíos es portador de al menos una de las enfermedades descritas, y mientras no haya cura para la mayoría de ellas, el análisis es la mejor arma para combatirlas.