La Genética Molecular fue iniciada por físicos. No fueron microbiólogos ni bioquímicos los que iniciaron los pasos de la búsqueda molecular del gen, licenciados en ciencias físicas que probablemente aplicaron su peculiar forma de realizar experimentos para observar la naturaleza al estudio de los seres vivos.

Seymour Benzer fue uno de ellos. Como Delbrück, escogió los bacteriófagos, virus de las bacterias, como elemento de estudio. Los fagos son posiblemente los organismos más sencillos que existen, aunque se pueda discutir que tengan vida, puesto que no se pueden reproducir por sí mismos. Necesitan bacterias a las que parasitar. Desde un punto de vista, digamos “cuántico”, son los átomos de los organismos vivos, sus partículas elementales. Un bichito pequeño y sencillo con el que jugar a descubrir cosas importantes.

Benzer descubrió, en el sistema del gen rII (“r” viene de lisis rápida”) que no los son genes los que sufren mutaciones, sino unidades dentro de ellos, las bases nitrogenadas. Asímismo, demostró que las mutaciones en esos elementos mínimos pueden recombinar, y realizarse entrecruzamientos entre tales mutaciones, estableciendo la frecuencia mínima de recombinación en el 0.01%. Sólo utilizando fagos, de los que se pueden obtener muy fácilmente billones de ellos en el laboratorio, se pueden observar tales frecuencias. De esta forma, demostró que la teoría del “collar de perlas” era falsa. Este teoría pretendía establecer que el gen era una unidad de función, muitación y recombinación, siendo los genes como perlas de un collar, dispuestos en los cromosomas uno tras otro, pero indivisibles.

Benzer también estableció usando el gen rII la prueba de complementación, un análisis genético que permite establecer si dos mutaciones se encuentran en el mismo gen o en dos genes diferentes. Prueba esencial de la genética, este hecho hubiera bastado por sí solo para concederle el premio Nobel. Pero nunca lo consiguió.

El trabajo posterior de Benzer no dejó de ser apasionante. Interesado en organismos más complejos, pero dispuesto a aplicar sus métodos de sencillez y elegancia en los planteamientos de los problemas, empezó a estudiar el comportamiento de Drosophila melanogaster, la vedette de la Genética. Fue el primero en obtener mutantes del ciclo circadiano en animales, identificando el primer gen relacionado, period. Sus últimas investigaciones se centraron en las búsqueda de genes relacionados con el envejecimiento.

Benzer murió el 30 de noviembre de 2007, estando activamente relacionado con la ciencia. Sirva este pequeño artículo como homenaje en el aniversario de la defunciñon de un genético ejemplar.

 

 

La razón de la sinrazón que a mi razón se hace, de tal manera mi razón enflaquece, que con razón me quejo de la vuestra fermosura

El Quijote.

 

En un mundo desarrollado tecnológicamente, se puede aprovechar todas las herramientas disponibles tanto para hacer el bien, como para hacer el mal.

El diagnóstico genético prenatal permitió, en muchos casos, conocer las enfermedades que un feto podría sufrir en caso de que naciera, dando la posibilidad de preparar tratamiento con antelación o, en la mayoría de los casos, dar la elección a los padres de tener el hijo o practicar el aborto. El debate moral generado por la práctica de este tipo de abortos ha culpado a la Genética, haciéndola responsable de la pérdida de la vida de mucgos seres humanos.

La tecnología de la fecundación in vitro ha abierto la posibilidad de diagnosticar los embriones antes de ser implantados en la madre, de forma que podemos seleccionar de entre los embriones generados los que estén libres de  mutaciones genéticas graves que podrían aparecer en familias con alta probabilidad de sufrir enfermedades, en muchos casos incurables. Pero de nuevo, el asunto de los embriones, cómo considerarlos y tratarlos, ha abierto un debate moral y legal que todavía no se ha resuelto.

En ambos casos, son los padres los últimos responsables de sus hijos, y poco a poco los legisladores se están poniendo de acuerdo en otorgar a los progenitores el poder de elegir qué hacer con los embriones, gametos y células que portan parte, si no toda, su información genética.

Sin embargo, todos estos avances técnicos pueden llevar a la sinrazón de una forma muy directa y peligrosa, y es ahí donde debemos trazar la línea de la moralidad (relatividad de criterio individual) y de la legalidad (marco que todos deben acatar). Existen familias que, de una forma sorprendente, quieren que sus hijos sean portadores de las mismas taras y enfermedades genéticas que los padres. En aras de lo que consideran “una peculiaridad social” o formar parte de “una minoría lingüistica”, parejas de sordos prefieren que sus hijos sean sordos también, y recurren a los procedimientos diseñados para evitar esta condición en su descendencia para hacer todo lo contrario: elegir los embriones que resultarán en hijos sordos.

Tal contrasentido será regulado, espero que prohibido, en un futuro. Pero será imposible controlar que estos comportamiento no se realicen por clínicas desaprensivas deseosas de explotar el asunto. ¿Por qué no hijos ciegos, con enfermedades incurables como la de Huntington, o retrasados mentales? Un mensaje para reflexionar.