{"id":120,"date":"2012-04-27T14:15:09","date_gmt":"2012-04-27T12:15:09","guid":{"rendered":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/?p=120"},"modified":"2012-04-27T14:19:19","modified_gmt":"2012-04-27T12:19:19","slug":"jesse-gelsinger-la-primera-victima-de-la-terapia-genica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/2012\/04\/27\/jesse-gelsinger-la-primera-victima-de-la-terapia-genica\/","title":{"rendered":"Jesse Gelsinger, la primera v\u00edctima de la terapia g\u00e9nica"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>Casi a la edad de tres a\u00f1os, mientras ve\u00eda dibujos en la televisi\u00f3n, Jesse Gelsinger cay\u00f3 en coma. Fue diagnosticado de deficiencia de ornitina decarboxilasa<\/a> (OTC), una enfermedad gen\u00e9tica hereditaria que afecta al ciclo de la urea. La falta o el bajo nivel de esta enzima provoca que se acumule amonio en la sangre, que cuando llega a ciertos niveles puede producir coma, da\u00f1o cerebal y consecuentemente la muerte. El gen cuya mutaci\u00f3n provoca esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X, por lo que es mucho m\u00e1s com\u00fan en hombres que en mujeres, afectando a 1 de cada 40.000 nacimientos en la poblaci\u00f3n. Los beb\u00e9s afectados por la carencia de OTC mueren a los pocos meses de nacer, y lo que sobreviven raramente sobrepasan la edad de cinco a\u00f1os.<\/p>\n

Sin embargo, a pesar de ser una enfermedad hereditaria, ning\u00fan miembro de la familia Gelsinger fue diagnosticado previamente de la enfermedad. El caso de Jesse parec\u00eda ser el resultado de una mutaci\u00f3n som\u00e1tica durante el desarrollo, no por herencia de uno de los cromosomas de su madre. Adem\u00e1s, no todas las c\u00e9lulas de su cuerpo conten\u00edan el gen mutado. Por ese motivo la enfermedad que sufr\u00eda no era mortal, y si se somet\u00eda a una dieta baja en prote\u00ednas y a un tratamiento framacol\u00f3gico apropiado, podr\u00eda sobrellevarla y llevar una vida normal. Excepto otra ca\u00edda en coma a la edad de 10 a\u00f1os, tras una ingesta inapropiada de prote\u00ednas, Jesse creci\u00f3 y se desarroll\u00f3 sin apenas s\u00edntomas.<\/p>\n

\u00a0En 1998, cuando Jesse ten\u00eda 17 a\u00f1os, su padre oy\u00f3 hablar del desarrollo de una prueba cl\u00ednica de terapia g\u00e9nica en el Instituto de Terapia G\u00e9nica de la Universidad de Pennsylvania. Paul y Jeese estuvieron de acuerdo en probar el tratamiento, que aunque no pudiera curar completamente la enfermedad, si podr\u00eda paliar sus devastadores efectos en ni\u00f1os reci\u00e9n nacidos. Las pruebas cl\u00ednicas se realizar\u00edan en adultos que sufr\u00edan la enfermedad de forma atenuada.<\/p>\n

El 13 de septiembre de 1999, Jesse fue el \u00faltimo paciente, el n\u00famero 18, en ser tratado. Se le inyectaron 30 mililitros de una suspensi\u00f3n de un virus gen\u00e9ticamente modificado en la arteria hep\u00e1tica, siendo la mayor dosis empleada en todo el estudio. A la ma\u00f1ana siguiente, Jesse sufr\u00eda ya una cuadro muy severo de ictericia. Su nivel de amonio en sangre subi\u00f3 y le hizo entrar en coma. Tras un fallo multiorg\u00e1nico, y posterior da\u00f1o cerebal severo, Jesse falleci\u00f3 el 17 de septiembre.<\/p>\n

Tras un gran revuelo donde se mezclaron conflictos de intereses entre los investigadores de la Universidad de Pennsylvania y una empresa de biotecnolog\u00eda, deficiencias en la comunicaci\u00f3n de los riesgos del tratamiento, ocultaci\u00f3n de datos del tratamiento en animales (tres de los monos empleados murieron) y del tratamiento anterior en otros pacientes (sufrieron da\u00f1o hep\u00e1tico), e irregularidades del comit\u00e9 de bio\u00e9tica que llev\u00f3 el caso, las autoridades m\u00e9dicas cerraron temporalmente todas las intervenciones de terapia g\u00e9nica. Paul Gelsinger y la Universidad cerraron un acuerdo de indemnizaci\u00f3n que no se ha hecho p\u00fablico.<\/p>\n

La muerte de Jesse provoc\u00f3 reacciones que influyeron en las pol\u00edticas de bio\u00e9tica, informe al paciente y pruebas cl\u00ednicas en los Estados Unidos. A\u00fan as\u00ed, el problema \u00e9tico de las pruebas cl\u00ednicas en general, y de la terapia g\u00e9nica en particular, contin\u00faa.<\/p>\n

Para saber m\u00e1s de la historia de Jesse, consulta la p\u00e1gina que mantiene su familia<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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