{"id":216,"date":"2014-07-30T15:22:56","date_gmt":"2014-07-30T13:22:56","guid":{"rendered":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/?p=216"},"modified":"2014-07-30T15:29:00","modified_gmt":"2014-07-30T13:29:00","slug":"enfermedades-geneticas-judias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/2014\/07\/30\/enfermedades-geneticas-judias\/","title":{"rendered":"Enfermedades gen\u00e9ticas jud\u00edas"},"content":{"rendered":"
\"Jud\u00edos<\/a>
Jud\u00edos rezando en la sinagoga durante el Yom Kipur, por Maurycy Gottlieb, representaci\u00f3n de los asquenaz\u00edes de Viena en el siglo XIX. (Wikipedia)<\/figcaption><\/figure>\n

Como ya hemos comentado en otra entrada<\/a>, cuando un grupo humano peque\u00f1o se desvincula reproductivamente del resto de la poblaci\u00f3n general, puede originar una poblaci\u00f3n con caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas propias debido al azar. Los genes de ese peque\u00f1o grupo original ser\u00e1n los que predominen en la poblaci\u00f3n a lo largo de las generaciones, siempre y cuando el aislamiento reproductivo se mantenga. Eso puede ocurrir, como ya hemos comentado, en islas<\/a>. Pero tambi\u00e9n puede ocurrir cuando las causas del aislamiento reproductivo son otras, como pueden ser los motivos religiosos.<\/strong><\/p>\n

La di\u00e1spora<\/strong> del pueblo hebreo ha ocurrido durante varios episodios hist\u00f3ricos. Tras dos principales rebeliones contra el poder del emperador romano, muchos jud\u00edos abandonaron Judea<\/strong> y se instalaron en diferentes regiones del imperio romano, formando grupos m\u00e1s o menos aislados en sus lugares de destino. Por ejemplo, los jud\u00edos asquenaz\u00edes<\/strong> se instalaron en Europa central y del este (asquenaz\u00ed<\/em> significa literalmente “alem\u00e1n”), donde sus comunidades generaron incluso un idioma propio, el yidis<\/a>.<\/p>\n

Es conocida la capacidad de los jud\u00edos de conservar sus costumbres ancestrales, como religi\u00f3n e idioma. En muchas ocasiones eran comunidades que imped\u00edan los matrimonios con gentiles (no jud\u00edos), por lo que quedaban de una forma u otra, gen\u00e9ticament aislados<\/strong>. Este efecto fundador ha originado que los jud\u00edos asquenaz\u00edes tenga caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas propias, algunas de ellas lamentablemente graves.<\/p>\n

La enfermedad de Tay-Sachs<\/strong> es un rasgo autos\u00f3mico recesivo mortal, que afecta a 1 de cada 360.000 personas de la poblaci\u00f3n general. Se caracteriza por una degeneraci\u00f3n progresiva de las c\u00e9lulas nerviosas, que provoca degeneraci\u00f3n f\u00edsica y mental a partir de los seis meses de edad. El resultado suele ser la muerte antes de los cuatro a\u00f1os.<\/p>\n

La enfermedad fue descrita por Warren Tay<\/strong> y Bernard Sachs<\/strong> en 1881. Sachs, neur\u00f3logo jud\u00edo del hospital Monte Sina\u00ed de Nueva York, ya determin\u00f3 en 1887 que esta enfermedad era m\u00e1s frecuente en los jud\u00edos de origen asquenaz\u00ed<\/strong> de Estados Unidos. De hecho, es 100 veces m\u00e1s frecuente que en el resto de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n

\"logo\"<\/a>
El Centro de Gen\u00e9tica Jud\u00eda de Chicago<\/figcaption><\/figure>\n

En 1969, John S. O’Brien descubri\u00f3 que la enfermedad estaba provocada por una deficiencia en la enzima hexosaminidasa A<\/strong>, y demostr\u00f3 que los enfermos pod\u00edan ser diagnosticados por un ensayo enzim\u00e1tico. Posteriormente se pudo determinar los niveles de enzima en sangre que identificaban los heterozigotos portadores<\/strong>, sanos pero capaces de transmitir la enfermedad a su descendencia, y se desarrollaron ensayos prenatales<\/strong>. De esta forma en los a\u00f1os 1970 comenz\u00f3 un escrutinio general<\/strong> de personas susceptibles de ser portadoras del alelo de la enfermedad. M\u00e1s de 300.000 personas fueron analizadas en los primeros 10 a\u00f1os del escrutinio, y se descubrieron 268 parejas que no ten\u00edan todav\u00eda ning\u00fan hijo pero que al ser ambos portadores, ten\u00edan un alto riesgo de tener un descendiente enfermo (un 25%).<\/p>\n

Durante los a\u00f1os 1980 se descubri\u00f3 que la enfermedad est\u00e1 causada por una mutaci\u00f3n en el gen <\/strong>HEXA<\/strong>, <\/em>localizado en el cromosoma 15, y que codifica para la enzima hexosaminidasa<\/strong> A. Cuando esta enzima est\u00e1 ausente, se acumulan l\u00edpidos en el cerebro, afectando a su funcionamiento normal. El descubrimiento del gen permiti\u00f3 el desarrollo de una prueba de ADN para facilitar el diagn\u00f3stico y la identificaci\u00f3n de portadores.<\/p>\n

El escrutinio general empezado en los a\u00f1os 1970 ha producido una reducci\u00f3n de la incidencia de la enfermedad de un 90%.<\/strong> Adicionalmente, se ha descubierto que otros grupos tambi\u00e9n sufren esta enfermedad con mayor frecuencia que la poblaci\u00f3n general, como los cajunes<\/strong> de Luisiana o los canadienses<\/strong> de origen franc\u00e9s.<\/strong><\/p>\n

El Einstein Victor Center<\/a> para las enfermedades jud\u00edas reconoce otras<\/strong> 18 enfermedades gen\u00e9ticas prevenibles<\/strong> que son m\u00e1s frecuentes en comunidades asquenaz\u00edes de todo el mundo , y recomienda encarecidamente a los j\u00f3venes de ascendencia jud\u00eda que se realicen el escrutinio para todas ellas. 1 de cada 4<\/strong> jud\u00edos es portador de al menos una de las enfermedades descritas, y mientras no haya cura para la mayor\u00eda de ellas, el an\u00e1lisis es la mejor arma para combatirlas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Como ya hemos comentado en otra entrada, cuando un grupo humano peque\u00f1o se desvincula reproductivamente del resto de la poblaci\u00f3n general, puede originar una poblaci\u00f3n con caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas propias debido al azar. Los genes de ese peque\u00f1o grupo original ser\u00e1n los que predominen en la poblaci\u00f3n a lo largo de las generaciones, siempre y cuando […]<\/p>\n","protected":false},"author":125,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-216","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/216","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/wp-json\/wp\/v2\/users\/125"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=216"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/216\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":222,"href":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/216\/revisions\/222"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=216"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=216"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.ua.es\/genetica\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=216"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}