Casi a la edad de tres años, mientras veía dibujos en la televisión, Jesse Gelsinger cayó en coma. Fue diagnosticado de deficiencia de ornitina decarboxilasa (OTC), una enfermedad genética hereditaria que afecta al ciclo de la urea. La falta o el bajo nivel de esta enzima provoca que se acumule amonio en la sangre, que cuando llega a ciertos niveles puede producir coma, daño cerebal y consecuentemente la muerte. El gen cuya mutación provoca esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres, afectando a 1 de cada 40.000 nacimientos en la población. Los bebés afectados por la carencia de OTC mueren a los pocos meses de nacer, y lo que sobreviven raramente sobrepasan la edad de cinco años.

Sin embargo, a pesar de ser una enfermedad hereditaria, ningún miembro de la familia Gelsinger fue diagnosticado previamente de la enfermedad. El caso de Jesse parecía ser el resultado de una mutación somática durante el desarrollo, no por herencia de uno de los cromosomas de su madre. Además, no todas las células de su cuerpo contenían el gen mutado. Por ese motivo la enfermedad que sufría no era mortal, y si se sometía a una dieta baja en proteínas y a un tratamiento framacológico apropiado, podría sobrellevarla y llevar una vida normal. Excepto otra caída en coma a la edad de 10 años, tras una ingesta inapropiada de proteínas, Jesse creció y se desarrolló sin apenas síntomas.

 En 1998, cuando Jesse tenía 17 años, su padre oyó hablar del desarrollo de una prueba clínica de terapia génica en el Instituto de Terapia Génica de la Universidad de Pennsylvania. Paul y Jeese estuvieron de acuerdo en probar el tratamiento, que aunque no pudiera curar completamente la enfermedad, si podría paliar sus devastadores efectos en niños recién nacidos. Las pruebas clínicas se realizarían en adultos que sufrían la enfermedad de forma atenuada.

El 13 de septiembre de 1999, Jesse fue el último paciente, el número 18, en ser tratado. Se le inyectaron 30 mililitros de una suspensión de un virus genéticamente modificado en la arteria hepática, siendo la mayor dosis empleada en todo el estudio. A la mañana siguiente, Jesse sufría ya una cuadro muy severo de ictericia. Su nivel de amonio en sangre subió y le hizo entrar en coma. Tras un fallo multiorgánico, y posterior daño cerebal severo, Jesse falleció el 17 de septiembre.

Tras un gran revuelo donde se mezclaron conflictos de intereses entre los investigadores de la Universidad de Pennsylvania y una empresa de biotecnología, deficiencias en la comunicación de los riesgos del tratamiento, ocultación de datos del tratamiento en animales (tres de los monos empleados murieron) y del tratamiento anterior en otros pacientes (sufrieron daño hepático), e irregularidades del comité de bioética que llevó el caso, las autoridades médicas cerraron temporalmente todas las intervenciones de terapia génica. Paul Gelsinger y la Universidad cerraron un acuerdo de indemnización que no se ha hecho público.

La muerte de Jesse provocó reacciones que influyeron en las políticas de bioética, informe al paciente y pruebas clínicas en los Estados Unidos. Aún así, el problema ético de las pruebas clínicas en general, y de la terapia génica en particular, continúa.

Para saber más de la historia de Jesse, consulta la página que mantiene su familia.